Was sind Seltene Erkrankungen?

Wann spricht man von einer Seltenen Erkrankung (SE)?

In der Europäischen Union gelten Krankheiten als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Bei höchstens 1 von 50.000 Erkrankten spricht man von sehr Seltenen Erkrankungen oder ultra rare diseases. Bei manchen SE wird davon ausgegangen, dass sie so selten sind, dass es derzeit keine lebende Person mit dieser Krankheit gibt. 

Auch wenn die einzelnen Erkrankungen selten sind, ist die Zahl der seltenen Krankheitsbilder insgesamt hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer SE. In der gesamten EU geht man von 30 Millionen und weltweit von 263 bis 446 Millionen Betroffenen aus. Laut einer Analyse der Orphanet-Datenbank handelt es sich bei 84,5 Prozent der Seltenen Erkrankungen um Krankheiten, die weniger als eine Person pro einer Million Menschen betreffen. Der Großteil der Menschen mit einer Seltenen Erkrankung (77,3 Prozent bis 80,7 Prozent) verteilt sich auf 4,2 Prozent der häufigsten Seltenen Erkrankungen.

Der Status „Selten“ kann sich über die Zeit aufgrund von demographischen und regionalen Gegebenheiten sowie wissenschaftlichen Erkenntnissen ändern. Ein Beispiel dafür ist die Tuberkulose. In Deutschland gehört sie zu den Seltenen Erkrankungen. Global betrachtet gehört sie aber zu einer der häufigsten tödlichen Erkrankungen.

Scheint es für eine Patientin oder einen Patienten keine passende Diagnose zu geben, könnte eine SE vorliegen. Folgende Warnzeichen können auf eine Seltene Erkrankung hindeuten:

• Unerklärliche körperliche Besonderheiten/ Symptome
• Auffälligkeiten/ Störungen, die mehrere Organsysteme betreffen
• Keine Besserung trotz adäquater Therapie
• Anhaltende Beschwerden und lange Diagnosesuche (> 6–12 Monate)
• Bewusster Verzicht auf willkommene Aktivitäten
• Symptome seit Kindheit/ Jugend oder im familiären Umfeld

Auch das Auftreten einzelner dieser Warnzeichen kann Anlass sein, eine SE gezielt abklären zu lassen.

Wie viele SE gibt es?

Da eine weltweit einheitliche Definition von SE fehlt, liegen die Schätzungen weit auseinander. In der Literatur finden sich Zahlen zwischen 6000 und 10.000 verschiedenen SE. 

Es wird davon ausgegangen, dass sich die Anzahl der Seltenen Erkrankungen aus den folgenden Gründen über die Zeit erhöhen wird: 

• Fortgeschrittene Diagnostik macht es möglich, weitere SE zu entdecken und entsprechende Diagnosen schneller zu stellen.
• Durch die Zunahme der Weltbevölkerung steigt die Anzahl an Personen, die potenziell von SE betroffen sein können.
• Eine verbesserte medizinische Versorgung führt zu einer höheren Lebenserwartung der Erkrankten.

Welche Ursachen können SE haben?

Bei etwa 72 Prozent der SE wird eine genetische Ursache vermutet, wobei sich diese Anzahl aufgrund von Entwicklungen und verbesserter Diagnostik stetig verändert. Bei den meisten genetischen Störungen handelt es sich um SE. Weitere Ursachen von SE sind seltene Infektionen, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder auch seltene Krebserkrankungen.

Welche Merkmale haben SE?

SE sind heterogen und umfassen alle medizinischen Disziplinen. Dennoch lassen sich häufig gemeinsame Merkmale finden: 

• Meist systemische Ausprägung der Beschwerden
• Häufig chronische, schwere und degenerative Verläufe, die mit verkürzter Lebenserwartung einhergehen
• Krankheitsbeginn bei etwa 50 Prozent der Seltenen Erkrankungen im Kindesalter
• Einschränkung der Lebensqualität durch Verlust der Autonomie bei vielen Betroffenen
• Hohe psychosoziale Belastung der Betroffenen und Angehörigen
• Fehlen kurativer Therapien
• Mangel an Versorgungs- und Unterstützungsangeboten

Welche Herausforderungen stellen SE in der Versorgung?

Auch wenn sich die Bedingungen für Menschen mit SE durch Forschung und intensivierte Zusammenarbeit von Versorgerinnen und Versorgern deutlich verbessert haben, bestehen für viele Menschen mit SE noch große Herausforderungen. Das gilt vor allem für die Suche nach der richtigen Diagnose und einer adäquaten Versorgung.

Langwierige Diagnosestellung 

Viele Ärzte und Ärztinnen verfügen über wenig Kenntnisse über SE insgesamt oder einzelne SE, was die Diagnostik deutlich erschwert. Hinzu kommt, dass es für viele Seltene Erkrankungen keine diagnostischen Verfahren gibt. Menschen mit SE haben häufig eine Odyssee durch das Gesundheitssystem hinter sich, die mit Fehldiagnosen und unangemessenen medizinischen Interventionen verbunden sind, bevor sie die richtige Diagnose erhalten. Bis die richtige Diagnose gestellt wird, vergehen im Schnitt fünf Jahre. Sie ist jedoch entscheidend für das weitere Vorgehen bei der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. 

Versorgungslücken 

Nach der Diagnose stellt sich die Herausforderung, geeignete Versorgungsangebote für die Patienten und Patientinnen zu finden. Fehlen die kurativen Therapieoptionen, bleibt nur eine symptomorientierte Behandlung, für die unterschiedliche Spezialisten und Spezialistinnen benötigt werden – regional verfügbare Versorgungsangebote sind dabei in der Regel begrenzt. Menschen mit SE benötigen meist eine lebenslange intensive therapeutische Versorgung. Das Erkrankungsmanagement mit dem Finden von Therapieangeboten, Terminkoordination, Informationsweitergabe und Kostenanträgen verlangt Betroffenen und Angehörigen viel ab. 

Psychosoziale Auswirkungen 

Für Menschen mit SE besteht die Gefahr, dass ihre Belastungen nicht angemessen ausgeglichen und ihre Interessen nicht ausreichend wahrgenommen werden. Durch Ausgrenzung oder mangelndes Verständnis aus dem sozialen Umfeld kann es zu einem Gefühl der Isolation und psychischen Belastungen kommen. Es mangelt häufig sowohl an fachlich qualifiziertem Personal als auch an einer multiprofessionellen Betreuung zur Unterstützung bei der Alltagsbewältigung und im Umgang mit psychischen Belastungen. 

Fehlende Anreize für die Forschung 

Die Entwicklung von Medikamenten für SE ist mit hohen Ausgaben verbunden. Gleichzeitig fallen die Einnahmen aufgrund kleiner Fallzahlen gering aus. Das ist für pharmazeutische Unternehmen wenig attraktiv. Für viele Seltene Erkrankungen fehlt daher bisher aufgrund mangelnder Forschungs- und Entwicklungsanreize eine medikamentöse Behandlung. Um dem entgegenzuwirken, können Arzneimittel in der Europäischen Union unter bestimmten Voraussetzungen eine Ausweisung als Orphan Drug erlangen. Damit sind unter anderem Vergünstigungen bei der Arzneimittelentwicklung verbunden. 

Weitere Informationen zu Orphan Drugs vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte

Transition 

Ein großer Teil der Seltenen Erkrankungen beginnt bereits im Kindes- oder Jugendalter. Für die Betroffenen stellt der Übergang von der Kindermedizin zur Erwachsenenmedizin oft eine weitere Herausforderung dar. Hier ist eine enge Abstimmung zwischen Kinderärzten, weiterbehandelnden Ärztinnen, Eltern und Patienten wichtig, damit die Versorgung lückenlos weitergehen kann.