Was kann ich bei Verdacht auf SE tun?

Was kann ich als Arzt, als Ärztin bei Verdacht tun?

Was muss bei einem Verdacht konkret abgeklärt werden?

Die Abklärung bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer Seltenen Erkrankung unterscheidet sich je nachdem, in welche Richtung die Verdachtsdiagnose geht. Der Verdacht sollte entstehen, wenn es ungewöhnliche Symptome gibt, die früh auftreten, die familiär gehäuft auftreten oder die sich der Therapie widersetzen, die bisher versucht wird. Seltene Erkrankung sind ganz überwiegend genetisch determiniert, das heißt, das sind angeborene Erkrankungen und deswegen manifestieren die früh oft in Kindheit und Jugend.

Wie lange dauert es, bis eine Seltene Erkrankung sicher diagnostiziert wird?

Bis eine Seltene Erkrankung tatsächlich sicher diagnostiziert werden kann vergeht in der Regel etwas Zeit. Wir haben gute Zahlen aus Untersuchungen in Deutschland die zeigen, dass Erwachsene im Schnitt seit acht Jahren Symptome ihrer Seltenen Erkrankung, ihrer Erkrankung haben, bis sie ärztlich an ein Zentrum für Seltene Erkrankung geschickt werden. 

Bei Kindern und Jugendlichen ist das kürzer, da sind das eher vier Jahre. Wie lange das dann dauert bis das Zentrum dazu beitragen kann, dass eine Diagnose gestellt wird, ist unterschiedlich, aber innerhalb von ein bis zwei Jahren ist das zu erwarten.

Wie kann eine Diagnose beschleunigt werden?

Niedergelassene Kolleginnen und Kollegen können den Zentren für Seltene Erkrankung sehr helfen bei der Beschleunigung der Diagnostik, indem z.B. die Voruntersuchung der Patienten übermittelt werden oder indem die Patienten unterstützt werden, diese Voruntersuchung mitzuschicken, weil das ist die Basis, auf der entschieden wird, wie die weitere Diagnostik aussehen soll.

Wie häufig kommt es vor, dass doch keine Seltene Erkrankung vorliegt?

Wir haben in Deutschland zwei große Projekte gehabt in denen untersucht worden ist, wie häufig eine Seltene Erkrankung vorliegt wenn Menschen an ein Zentrum für Seltene Erkrankung zugewiesen werden und tatsächlich ist das so, dass wir bei etwa 30% der Menschen dann eine Diagnose stellen können. Eine seltene Erkrankung ist das aber nur in 10 bis 20% und die anderen haben entweder eine häufige Erkrankung, die die Symptomatik erklärt, eine Erkrankung aus dem psychosomatischen Formenkreis, die die Erkrankung erklärt oder, und auch das wird es sicher geben, eine Seltene Erkrankung, die noch nicht diagnostiziert werden kann.

Was sind die nächsten Schritte, wenn keine Seltene Erkrankung vorliegt?

Die Zentren für Seltene Erkrankung geben Empfehlungen, Nachbearbeitung eines Falles wie die weitere Diagnostik und Versorgung aussehen kann, also ob z.B. eine weitere psychosomatische Betreuung notwendig und sinnvoll erscheint, ob spezifische weitere Diagnostik sinnvoll erscheint und sonst werden Patienten auch als undiagnostizierte Fälle weitergeführt, nachverfolgt und können sich regelmäßig wieder melden um zu schauen, ob inzwischen die Möglichkeit besteht eine Diagnose zu stellen.

Wie gehe ich als Arzt, als Ärztin mit enttäuschten Patienten um?

Viele Menschen, die sich an die Zentren für Seltene Erkrankung wenden bzw. deren Ärzte sich an uns wenden haben die Hoffnung tatsächlich, dass sie eine Seltene Erkrankung haben, aber in den allermeisten Fällen trifft das nicht zu und das kann dazu führen, dass die Patienten enttäuscht sind, sich dann an das nächste Zentrum für eine Seltene Erkrankung wenden und sagen "Das kann doch nicht sein, die haben das nur immer noch nichts gefunden", und gerade der Verweis in die psychosomatische Grundversorgung wird oft nicht gerne angenommen, und das ist gut die Patientinnen und Patienten darin zu bestärken, diesen Empfehlungen zu folgen und nicht das nächste Zentrum für Seltene Erkrankung aufzusuchen in der Hoffnung, dass die was finden was die anderen nicht gefunden haben.

Wissen ist gesund.