Zentren für Seltene Erkrankungen: Wie überweise ich Patienten?

Was kann ich als Arzt, als Ärztin bei Verdacht tun?

Was muss bei einem Verdacht konkret abgeklärt werden?

Die Abklärung bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer Seltenen Erkrankung unterscheidet sich je nachdem, in welche Richtung die Verdachtsdiagnose geht. Der Verdacht sollte entstehen, wenn es ungewöhnliche Symptome gibt, die früh auftreten, die familiär gehäuft auftreten oder die sich der Therapie widersetzen, die bisher versucht wird. Seltene Erkrankung sind ganz überwiegend genetisch determiniert, das heißt, das sind angeborene Erkrankungen und deswegen manifestieren die früh oft in Kindheit und Jugend.

Wie lange dauert es, bis eine Seltene Erkrankung sicher diagnostiziert wird?

Bis eine Seltene Erkrankung tatsächlich sicher diagnostiziert werden kann vergeht in der Regel etwas Zeit. Wir haben gute Zahlen aus Untersuchungen in Deutschland die zeigen, dass Erwachsene im Schnitt seit acht Jahren Symptome ihrer Seltenen Erkrankung, ihrer Erkrankung haben, bis sie ärztlich an ein Zentrum für Seltene Erkrankung geschickt werden. 

Bei Kindern und Jugendlichen ist das kürzer, da sind das eher vier Jahre. Wie lange das dann dauert bis das Zentrum dazu beitragen kann, dass eine Diagnose gestellt wird, ist unterschiedlich, aber innerhalb von ein bis zwei Jahren ist das zu erwarten.

Wie kann eine Diagnose beschleunigt werden?

Niedergelassene Kolleginnen und Kollegen können den Zentren für Seltene Erkrankung sehr helfen bei der Beschleunigung der Diagnostik, indem z.B. die Voruntersuchung der Patienten übermittelt werden oder indem die Patienten unterstützt werden, diese Voruntersuchung mitzuschicken, weil das ist die Basis, auf der entschieden wird, wie die weitere Diagnostik aussehen soll.

Wie häufig kommt es vor, dass doch keine Seltene Erkrankung vorliegt?

Wir haben in Deutschland zwei große Projekte gehabt in denen untersucht worden ist, wie häufig eine Seltene Erkrankung vorliegt wenn Menschen an ein Zentrum für Seltene Erkrankung zugewiesen werden und tatsächlich ist das so, dass wir bei etwa 30% der Menschen dann eine Diagnose stellen können. Eine seltene Erkrankung ist das aber nur in 10 bis 20% und die anderen haben entweder eine häufige Erkrankung, die die Symptomatik erklärt, eine Erkrankung aus dem psychosomatischen Formenkreis, die die Erkrankung erklärt oder, und auch das wird es sicher geben, eine Seltene Erkrankung, die noch nicht diagnostiziert werden kann.

Was sind die nächsten Schritte, wenn keine Seltene Erkrankung vorliegt?

Die Zentren für Seltene Erkrankung geben Empfehlungen, Nachbearbeitung eines Falles wie die weitere Diagnostik und Versorgung aussehen kann, also ob z.B. eine weitere psychosomatische Betreuung notwendig und sinnvoll erscheint, ob spezifische weitere Diagnostik sinnvoll erscheint und sonst werden Patienten auch als undiagnostizierte Fälle weitergeführt, nachverfolgt und können sich regelmäßig wieder melden um zu schauen, ob inzwischen die Möglichkeit besteht eine Diagnose zu stellen.

Wie gehe ich als Arzt, als Ärztin mit enttäuschten Patienten um?

Viele Menschen, die sich an die Zentren für Seltene Erkrankung wenden bzw. deren Ärzte sich an uns wenden haben die Hoffnung tatsächlich, dass sie eine Seltene Erkrankung haben, aber in den allermeisten Fällen trifft das nicht zu und das kann dazu führen, dass die Patienten enttäuscht sind, sich dann an das nächste Zentrum für eine Seltene Erkrankung wenden und sagen "Das kann doch nicht sein, die haben das nur immer noch nichts gefunden", und gerade der Verweis in die psychosomatische Grundversorgung wird oft nicht gerne angenommen, und das ist gut die Patientinnen und Patienten darin zu bestärken, diesen Empfehlungen zu folgen und nicht das nächste Zentrum für Seltene Erkrankung aufzusuchen in der Hoffnung, dass die was finden was die anderen nicht gefunden haben.

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Wofür gibt es Zentren für Seltene Erkrankungen?

Was ist ein Zentrum für Seltene Erkrankungen?

Ein Zentrum für seltene Erkrankung ist eine Koordinationsstruktur, die sich darum kümmert, dass Menschen, die eine seltene Erkrankung haben, die bestmögliche Versorgung bekommen. Wir haben in Deutschland 36 Zentren für seltene Erkrankung aktuell, die kann man im SE-Atlas nachsehen. Da findet man auch das nächstgelegene Zentrum und diese Zentren sind nicht fachspezifisch aufgestellt, sondern die arbeiten alle als koordinierende Strukturen und können so Patienten dahin lotsen, wo die richtige Versorgung stattfinden kann.

Welche Aufgaben haben die Zentren für Seltene Erkrankungen?

Die Aufgaben der A-Zentren für Seltene Erkrankungen sind sehr vielfältig. Das ist nicht nur die Vernetzung mit anderen Zentren oder die Annahme von Patientinnen und Patienten, bei denen unklare Symptome bestehen und die Frage ist, ob das eine Seltene Erkrankung sein könnte, das ist auch eine interdisziplinäre Sprechstunde, das ist die Koordination eines fachspezifischen Netzwerks. Die Zentren machen Fort- und Weiterbildung, organisieren mit der Patientenselbsthilfe gemeinsam Informationsveranstaltungen, erarbeiten Informationsmaterialien und sind natürlich auch in Forschung und Lehre eingebunden.

Wie kann ich als Ärztin, als Arzt Kontakt aufnehmen und wie lang ist die Wartezeit?

Kolleginnen sowohl aus dem niedergelassenen Bereich als auch aus anderen Krankenhäusern können sich jederzeit an die Zentren für Seltene Erkrankung wenden. Die Wartezeiten an den Zentren sind sehr unterschiedlich. Das wird den anfragenden Kolleginnen und Kollegen aber nach der Anfrage übermittelt, wie lange das ungefähr dauert bis so ein Fall erstbearbeitet ist und wie lange es dauert, wenn er in die Gesamtbearbeitung übernommen wird. Manchmal ist großer Zeitdruck, weil ein Patient stationär aufgenommen ist und ungewöhnliche Symptome zeigt, die einer sofortigen Unterstützung bedürfen und manchmal ist es nur die Anfrage, wie bei einem Patienten, der jetzt seit vielen Jahren mit sehr unklaren Symptomen versorgt wird, die weiteren Schritte eingeleitet werden können.

Bleibe ich als Arzt, als Ärztin in die Weiterbehandlung meiner Patienten eingebunden?

Für die Fallbearbeitung ist es enorm hilfreich, wenn die zuweisenden überweisenden Kolleginnen und Kollegen z.B. in die Fallkonferenzen eingebunden werden können und wir geben uns große Mühe, diese Fallkonferenzen terminlich auch so zu terminieren, dass die Kolleginnen teilnehmen können und bieten digitale Zuschaltmöglichkeiten an, um das zu ermöglichen.

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