Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen
Die passenden Versorgungsangebote für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu finden, ist oft nicht einfach. Versorger benötigen Unterstützung und Vernetzung, um Menschen mit Seltenen Erkrankungen angemessen zu untersuchen und zu behandeln. Hier kommen Referenznetzwerke ins Spiel: Sie vernetzen Gesundheitsdienstleister aus ganz Europa miteinander und tragen so zur Vermittlung von Versorgungsangeboten bei.
Was sind Referenznetzwerke?
Referenznetzwerke (RN) sind virtuelle Netzwerke, die Anbieter von Gesundheitsdienstleistungen zusammenbringen. Diese Anbieter bündeln ihr Wissen im Bereich der Seltenen Erkrankungen, um Betroffenen einen besseren und leichteren Zugang zu Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten zu vermitteln. RN arbeiten auf nationaler und europäischer Ebene.
Wie arbeiten Referenznetzwerke zusammen?
Wie arbeiten Referenznetzwerke zusammen?
Was sind Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen und was sind ihre Aufgaben?
Auf europäischer Ebene gibt es die sogenannten europäischen Referenznetzwerke. Da gibt es 24 unterschiedliche Netzwerke, die jeweils krankheitsspezifisch eine bestimmte Gruppe Seltener Erkrankungen abbilden und die Expertinnen und Experten in ihren Zentren miteinander verbinden. In Deutschland werden die sogenannten Deutschen Referenznetzwerke etabliert seit ein bis zwei Jahren, und es gibt noch nicht für jedes europäische Referenznetzwerk auch das Abbild eines Deutschen Referenznetzwerks, aber das sind Strukturen, die in Entwicklung und im Entstehen sind. Alle Netzwerke zu Seltenen Erkrankung haben das Ziel, eine Verbesserung der Versorgung für die Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu erreichen und das heißt, es geht immer darum, klinische Prozesse zu verbessern, Fallkonferenzen gemeinsam zu machen, Patientenpfade zu entwickeln, Leitlinien für bestimmte Erkrankungen, Erkrankungsgruppen voranzubringen und Information für Patientinnen und Patienten und für die Kolleginnen und Kollegen möglichst niedrigschwellig anzubieten und zu entwickeln.
Wie findet die Zusammenarbeit innerhalb eines Referenznetzwerks konkret statt? Die Referenznetzwerke tauschen sich regelmäßig aus. Es gibt regelmäßige Treffen und eines der Kernaspekte der Referenznetzwerke sind z.B. Fallkonferenzen, in die Patienten angemeldet werden können durch die jeweiligen Expertinnen und Experten, wenn man nicht mehr weiterkommt, wenn man denkt, man braucht die Expertise, die europäische Expertise der anderen Kolleginnen und Kollegen. Das ist, denke ich, ein direkter Benefit auch für die Patienten, dass es jetzt einen strukturierten Weg gibt, wie diese Fälle präsentiert, besprochen und auch dokumentiert werden, so dass das Ergebnis dann zur Verfügung gestellt werden kann.
Stehen verschiedene Referenznetzwerke untereinander im Austausch?
Die unterschiedlichen Netzwerke stehen auch miteinander in Verbindung. Zum einen gibt es z.B. in Deutschland die Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen, wo sich die Vertreterinnen und Vertreter auch gemeinsam mit der Selbsthilfe treffen und austauschen. Zum anderen gibt es auch auf der ganz praktischen Ebene einen Austausch unter den Netzwerken, wenn z.B. der Fall, der vorgestellt wird, sowohl eine hormonelle als auch eine nephrologische Expertise benötigt, dann können Expertinnen und Experten aus beiden Netzwerken eingeladen werden in die Fallkonferenz und gemeinsam diskutieren, was jetzt die besten weiteren Schritte wären.
Wie ist der Zugang zu einem Referenznetzwerk für Ärztinnen und Ärzte geregelt?
Die deutschen Referenznetzwerke befinden sich zum Teil noch im Aufbau und sind in sehr unterschiedlichem Ausmaß schon direkt kontaktierbar. Sie finden die Informationen aber üblicherweise im Netz oder bei ihrem jeweiligen Zentrum für seltene Erkrankungen, die sie auch weiter verweisen können, wenn da Interesse dran besteht. Der Zugang zu diesen Netzwerken ist einfach und informell, da kann üblicherweise einfach eine E-Mail an die koordinierenden Kolleginnen und Kollegen geschrieben werden, wenn Rat oder Information benötigt werden. Der Zugang zu den europäischen Referenznetzwerken ist letztlich denjenigen Zentren und Vertretern vorbehalten, die in diese Netzwerke aufgenommen worden sind. Das heißt. da geht der Weg aus der Niederlassung nur über ein Zentrum, das Mitglied in diesem europäischen Referenznetzwerk ist.
Wissen ist gesund.
Europäische Referenznetzwerke (ERN)
Anlaufstellen für die Behandlung von SE
ERN operieren über die eigenen Landesgrenzen hinweg. So wird ein schnellerer Wissensaustausch ermöglicht, der für Menschen mit Seltenen Erkrankungen lebensrettend sein kann.
ERN sind aber nicht nur Plattformen für den Wissensaustausch, sondern auch für die Entwicklung von Leitlinien, Standards und Informationsmaterial sowie Weiterbildungs- und Schulungsangeboten für medizinische Fachpersonen. Auch die Einrichtung von Registern oder das Unterstützen von klinischen Studien gehören zu den Aufgaben der ERN.
Wie funktionieren ERN im Einzelfall?
Patienten und Patientinnen haben keinen Zugang zu ERN. Mit ihrer Zustimmung können Ärzte und Ärztinnen den Fall dem zuständigen ERN-Mitglied im eigenen Land vorlegen, z. B. um eine Diagnose oder Behandlung prüfen zu lassen. Das zuständige ERN-Mitglied kann dafür die anderen Mitglieder des Netzwerks aktivieren. Der Austausch findet über eine spezielle IT-Plattform und mithilfe von Telemedizin-Tools statt. Koordinatoren und andere leitende Netzwerkmitglieder organisieren die virtuellen Beratungsgremien von Fachleuten unterschiedlicher Disziplinen. Namen und Kontaktdaten eines passenden ERN sowie der ERN-Kliniken lassen sich auf der Webseite der Europäischen Kommission über die Geo-Suchfunktion finden.
Seit wann gibt es ERN?
Die Errichtung von ERN hat die Europäische Union in Artikel 12 der Richtlinie Patientenmobilität (2011/24/EU) festgelegt. Im Jahr 2016 forderte die Europäische Kommission Gesundheitseinrichtungen dazu auf, Vorschläge für mögliche Netzwerke zu präsentieren. Insgesamt wurden 24 Netzwerkanträge gestellt, an denen sich 370 Krankenhäuser aus 26 Ländern (25 EU-Staaten und Norwegen) beteiligt haben. Das Gremium der Mitgliedstaaten stimmte der Einrichtung dieser 24 Europäischen Referenznetzwerke zu. 2017 wurden die ersten ERN eingerichtet.
Welche Voraussetzungen müssen ERN erfüllen?
Um von der Europäischen Kommission anerkannt zu werden, müssen die ERN verschiedene Vorgaben erfüllen. So muss jedes ERN aus wenigstens zehn Gesundheitsdienstleistern bestehen, die aus mindestens acht verschiedenen EU-Mitgliedsländern kommen. Das Land, in dem der jeweilige Dienstleister ansässig ist, muss bestätigen, dass es sich um einen Gesundheitsdienstleister handelt.
Die Mitglieder eines Netzwerks müssen Erfahrungen mit bestimmten Erkrankungen oder Behandlungsmethoden in bestimmten Fachbereichen vorweisen können.
Welche ERN gibt es?
Insgesamt gibt es 24 verschiedene ERN. Jedes ERN steht dabei für bestimmte Krankheitsgruppen. Die Netzwerkkoordination liegt je nach ERN in einem der Mitgliedsländer bei einer Institution. Auf der Internetseite der Europäischen Kommission ist eine Liste der zugelassenen ERN zu finden.
Europäische Referenznetzwerke im Überblick
Was sind deutsche Referenznetzwerke (DRN) für Seltene Erkrankungen?
Deutsche Referenznetzwerke sind nationale Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen, die sich in Anlehnung an die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) gebildet haben. Die DRN stehen in einem engen Austausch mit den ERN und erfüllen eine Schnittstellenfunktion. Zurzeit gibt es noch nicht für jedes ERN ein entsprechendes deutsches Pendant.
DRNs sind in unterschiedliche Erkrankungsgruppen gegliedert. Mit der jeweiligen Spezialisierung arbeiten Zentren für Seltene Erkrankungen, Selbsthilfeorganisationen und andere Fachleute in einem DRN zusammen. Die Aufgaben der DRN sind vielfältig und hängen von dem jeweiligen DRN ab. Sie haben einen koordinierenden Charakter und übernehmen daher beispielsweise die Planung von Netzwerktreffen, Aus- und Fortbildungsangeboten sowie die Ausgestaltung von Versorgungsregistern.
Weitere Informationen und Kontakt zu den Netzwerken bietet die Webseite des SE-Atlas .
Deutsche Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen
Quellen und Hinweise
Unsere Gesundheitsinformationen können eine gesundheitsbezogene Entscheidung unterstützen. Sie ersetzen nicht das persönliche Gespräch mit einem Arzt oder einer Ärztin und dienen nicht der Selbstdiagnostik oder Behandlung.
Bundesministerium für Gesundheit. Europäische Referenznetzwerke; 2022. Verfügbar unter: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/internationale-gesundheitspolitik/europa/europaeische-referenznetzwerke.html [18.11.2024].
Europäische Kommission. Establishing an ERN; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks/establishing-ern_en?prefLang=de [27.11.2024].
Europäische Kommission. European Reference Networks: Gemeinsame Arbeit für Patienten mit seltenen Krankheiten, Erkrankungen mit geringer Prävalenz und komplexen Krankheiten; 2017. Verfügbar unter: https://health.ec.europa.eu/system/files/2019-03/2017_brochure_de_0.pdf [18.11.2024].
Europäische Kommission. Europäische Referenznetzwerke; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview_de [27.11.2024].
Europäische Kommission. Work of the ERNs; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks/work-erns_en?prefLang=de [27.11.2024].
Hebestreit H. Zentren für Seltene Erkrankungen – Strukturen, Aufgaben und Netzwerke. Gefasschirurgie 2021; 26(8):577–82. doi: 10.1007/s00772-021-00813-w.
Universitätsklinikum Frankfurt. CRANIO-Net: Deutsches Referenznetzwerk für seltene kranio- und orofaziale Fehlbildungen und HNO-Erkrankungen; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20seltene%20kranio-%20und%20orofaziale%20Fehlbildungen%20und%20HNO-Erkrankungen [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. Deutsche Referenznetzwerke; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. Deutsches Referenznetzwerk für Gefäßanomalien: Deutsches Referenznetzwerk für Gefäßanomalien; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20Gef%C3%A4%C3%9Fanomalien [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. dERNICA: Deutsches Referenznetzwerk für hereditäre und kongenitale Anomalien (CDH Darmversagen); ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20heredit%C3%A4re%20und%20kongenitale%20Anomalien%20(CDH%20Darmversagen) [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. dERNICA: Deutsches Referenznetzwerk für hereditäre und kongenitale Anomalien (Ösophagus-Bauchwand-Net); ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20heredit%C3%A4re%20und%20kongenitale%20Anomalien%20(%C3%96sophagus-Bauchwand-Net) [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. dITHACA: Deutsches Referenznetzwerk für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien (Cohesinopathien); ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20Intelligenzminderung,%20Telemedizin,%20Autismus%20und%20kongenitale%20Anomalien%20(Cohesinopathien) [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. dITHACA: Deutsches Referenznetzwerk – Spleißosomopathien, Ribosomopathien; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20%E2%80%93%20Splei%C3%9Fosomopathien,%20Ribosomopathien [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. DRN - Autoinflammation: Deutsches Referenznetzwerk – Autoinflammation; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20%E2%80%93%20Autoinflammation [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. DRN-DSD: Deutsches Referenznetzwerk Varianten der Geschlechtsentwicklung; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20Varianten%20der%20Geschlechtsentwicklung [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. DRN-ETS: Deutsches Referenznetzwerk für erbliche Tumorerkrankungen; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20erbliche%20Tumorerkrankungen [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. DRN-HAUT: Deutsches Referenznetzwerk Seltene Erkrankungen der
HAUT; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20Seltene%20Erkrankungen%20der%20HAUT [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. DRN-Lunge: Deutsches Referenznetzwerk für Seltene Lungenerkrankungen; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20Seltene%20Lungenerkrankungen [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. DRN-NMD: Deutsches Referenznetzwerk für seltene neuromuskuläre Erkrankungen; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20seltene%20neuromuskul%C3%A4re%20Erkrankungen [05.02.2025]
Universitätsklinikum Frankfurt. DRN-RND: Deutsches Referenznetzwerk für Seltene Neurologische Erkrankungen; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20Seltene%20Neurologische%20Erkrankungen [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. dUROGEN: Deutsches Referenznetzwerk für die Behandlung seltener und komplexer urorektaler und genitaler Erkrankungen und Fehlbildungen; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20die%20Behandlung%20seltener%20und%20komplexer%20urorektaler%20und%20genitaler%20Erkrankungen%20und%20Fehlbildungen [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. MetabCARE: Deutsches Referenznetzwerk für angeborene Stoffwechselkrankheiten; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20f%C3%BCr%20angeborene%20Stoffwechselkrankheiten [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. NetsOs: Netzwerk seltene Osteopathien; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Netzwerk%20seltene%20Osteopathien [05.02.2025].
Universitätsklinikum Frankfurt. PädEndoSüd: Deutsches Referenznetzwerk Süd für seltene Endokrinopathien im Kindesalter; ohne Jahr. Verfügbar unter: https://www.se-atlas.de/drn/Deutsches%20Referenznetzwerk%20S%C3%BCd%20f%C3%BCr%20seltene%20Endokrinopathien%20im%20Kindesalter [05.02.2025].
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Jochen Randig
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Erstellt am: 14.04.2025